Blog

Praha 15. dubna 2026 – V polovině dubna si každoročně připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci, vzácného genetického onemocnění, které postupně oslabuje svaly a může postihnout srdce i dýchací systém. Cílem této iniciativy je zvýšit povědomí o nemoci, upozornit na význam včasné diagnózy a podpořit dostupnost moderní léčby pro pacienty i jejich rodiny.

• Pompeho nemoc patří mezi tzv. lyzosomální střádavá onemocnění a může se projevit jak v raném dětství, tak i v dospělosti.
• Její příznaky jsou často nenápadné – svalová slabost, únava nebo dechové obtíže, které mohou být snadno zaměněny za jiné diagnózy.
• Stanovení správné diagnózy tak může trvat i roky. V České republice zabere v průměru dokonce pět let, někdy i déle.
• 15. dubna připomínáme Mezinárodní den Pompeho nemoci.

Pompeho nemoc je vzácné genetické onemocnění, které může mít podobné příznaky a projevy jako jiná, běžnější postižení svalů. Diagnostika je tak velmi obtížná. Pacienti mají mnohdy problémy s chůzí do schodů či při vstávání ze židle. Pohybují se kolísavou chůzí. Potíže jim dělají také drobnější manuální práce. Při tomto vzácném onemocnění se hromadí glykogen v buňkách – hlavně ve svalech – které postoupně poškozuje, čímž dochází k jejich slábnutí.

„Pompeho nemoc je progresivní onemocnění, u kterého hraje čas zásadní roli. Čím dříve se podaří nemoc odhalit, tím větší máme šanci ovlivnit její průběh a zachovat pacientům co nejvyšší kvalitu života,“ říká MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA z Neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně. „V klinické praxi se však stále setkáváme s pacienty, u nichž diagnóza přichází pozdě. Přitom dnes máme k dispozici diagnostické metody i léčbu, které mohou zásadně změnit prognózu onemocnění,“ doplňuje.

Stačí čtyři kapky krve

Diagnostika Pompeho nemoci je dnes přitom dostupnější a jednodušší než kdy dříve. Podezření lze ověřit pomocí tzv. testu ze suché kapky krve (DBS – dried blood spot), který umožňuje lékařům všech specializací rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění. K jeho provedení stačí pouhé čtyři kapky krve z prstu nanesené na speciální filtrační papírek. Vysušený vzorek se následně odesílá poštou do specializované laboratoře, kde je analyzován.

„Metoda testu ze suché kapky krve představuje pro lékaře praktický nástroj, jak Pompeho nemoc odhalit již v časných fázích. Pompeho nemoc přitom patří mezi vzácná geneticky podmíněná svalová onemocnění, která dnes dokážeme cíleně léčit. Díky včasnému záchytu můžeme pacienty rychle nasměrovat k dalšímu vyšetření a zahájit terapii bez zbytečných prodlev. Včasné stanovení diagnózy je zásadní, protože léčba může zpomalit progresi onemocnění, ale nedokáže zvrátit již vzniklé svalové poškození,“ vysvětluje MUDr. Lívie Mensová z Neurologické kliniky 2. LF UK a FNMH Motol. „Zásadní je také zvyšování povědomí mezi lékaři i veřejností. Čím více budeme o tomto onemocnění vědět, tím méně pacientů zůstane bez správné diagnózy,“ dodává.

Malá bojovnice s velkým srdcem

Záludnost Pompeho nemoci ilustruje příběh malé Rozárky Gajarské. Narodila se v červnu 2021 jako zdravé miminko. První měsíce jejího života byly bez komplikací. Zlom přišel kolem třetího měsíce, kdy se přestala vyvíjet tak, jak by měla. „Najednou přestala mít snahu pást koníčky a jen klidně ležela. Měla zvětšený jazyk, na doporučení pediatričky jsme jí nechali ustřihnout uzdičku, také jsme začali chodit na rehabilitace a cvičit Vojtovu metodu, ale nic z toho moc nepomáhalo. Před čtvrtým měsícem nás paní doktorka poslala do nemocnice na kardiologické vyšetření, protože Rozárka divně dýchala,“ začíná své vyprávění Veronika Gajarská, maminka dnes téměř pětileté Rozárky.

„V nemocnici nás okamžitě poslali na rentgen a poté do Motola na kardiologii. Tady se u Rozárky vystřídalo hodně doktorů a my už jsme začali tušit, že je něco špatně. Ukázalo se, že malá měla srdíčko zvětšené o 400 % a fungovalo na pouhých 20 %, plus měla vodu na plicích. Metodou suché kapky krve se nakonec potvrdilo podezření na metabolickou poruchu a sice infantilní formu Pompeho nemoci. Všude se dočtete, že bez léčby se děti nedožijí jednoho roku života,“ pokračuje paní Gajarská.

Následně malou Rozárku převezli do VFN v Praze, kde se na vzácná onemocnění specializují. „Začal tím sice náš boj, ale už jsme věděli, že léčba existuje a je dostupná. To nás trošku uklidňovalo, že šance na přežití je. Po půl roce se Róze zlepšilo i srdíčko. Poté už nemusela mít kyslík a její stav se pomalu vracel do normálu. Poté jsme mohli konečně pomalu začít cvičit. Je to naše malá bojovnice s velkým srdcem,“ uzavírá příběh své dcery a rodiny paní Gajarská. Dnes pravidelně dochází na infuzní léčbu, a i přes přetrvávající omezení dělá pokroky.

Výzvy přetrvávají

Přestože se diagnostika i léčba Pompeho nemoci v posledních letech výrazně posunuly, stále existují překážky. Mezi hlavní patří nízké povědomí o onemocnění a zdlouhavá cesta k diagnóze. Mezinárodní den Pompeho nemoci proto každoročně upozorňuje na potřebu včasného rozpoznání příznaků, lepší dostupnosti diagnostiky, podpory výzkumu a inovativní léčby a komplexní péče o pacienty i jejich rodiny.

Sanofi a dlouhodobý závazek 

Společnost Sanofi se již více než 40 let věnuje výzkumu a vývoji léčby vzácných onemocnění, včetně Pompeho nemoci. „Včasná diagnóza a osvěta je klíčová. Naším cílem je zkracovat cestu pacientů k diagnóze a zajistit, aby se k účinné léčbě dostali co nejdříve. Každý den bez správné diagnózy může znamenat nevratné poškození zdraví,“ říká Ondrej Križalkovič, který se v Sanofi problematikou vzácných nemocí zabývá. „Věříme, že kombinace inovací, spolupráce s odborníky a zvyšování povědomí může zásadně změnit život pacientů i jejich rodin.“

O společnosti Sanofi   
Sanofi je biofarmaceutická společnost zaměřená na výzkum a vývoj s využitím umělé inteligence usilující o zlepšení životů lidí a udržitelný růst. Naše rozsáhlé znalosti imunitního systému uplatňujeme při vývoji přípravků a vakcín, jež léčí a chrání miliony lidí po celém světě. Inovativní přípravky, na jejichž vývoji pracujeme, mohou pomoci dalším milionům lidí. Náš tým sleduje jediný cíl: tvořit zázraky vědy, které zlepšují životy lidí. To nás inspiruje k dosahování a zvyšování pokroku i k pozitivnímu dopadu na naše zaměstnance a komunity, jimž sloužíme, tím, že se věnujeme nejpalčivějším výzvám ve zdravotnictví, ekologii a sociální oblasti.   
Sanofi je kotována na burze EURONEXT: SAN a NASDAQ: SNY.

Zdroj: Sanofi

Často kladené otázky

Praha 15. dubna 2026 – Přestože moderní medicína nabízí stále lepší možnosti, jak mnoha onkologickým onemocněním předcházet nebo je zachytit v zárodku, velká část populace je nevyužívá. V rozhodující chvíli nás totiž často zastaví podvědomé mechanismy a obavy. Odpověď na to, co nás skutečně brzdí v prevenci a včasné léčbě, neleží jen v ordinacích, ale především v naší vlastní psychice.

Podle PhDr. Ing. Martina Pospíchala, Ph.D., předsedy psychoonkologické sekce ČOS ČLS JEP, začíná každé rozhodování o prevenci v naší hlavě jako řada otázek, na které se nám těžko hledají jasné odpovědi: Půjdu tam? Nechám se vyšetřit? Přestanu kouřit? „Ať už jde o vyšetření prostaty, mamografii nebo genetické testy, naše chování není čistě logické, ale „psycho-logické“ – ovlivněné emocemi a strachem z nejisté budoucnosti,“ vysvětluje odborník.

Zatímco strach často účinně používáme k motivaci u primární prevence (strava, pohyb či prevence před sluncem), u sekundární prevence (screeningových programů) nás naopak odrazuje. Lidé mají obavy z negativních výsledků, bojí se samotného čekání a nechtějí žít s vědomím rizika či se vystavovat nutnosti přizpůsobení životního stylu. Doktor Pospíchal upozorňuje na typické bariéry z praxe: „Padesátiletý muž ví, že by měl jít na vyšetření prostaty, ale nechce se mu – co kdyby tam něco našli. Nebo slečna, jejíž maminka má dědičný Lynchův syndrom, by se měla nechat vyšetřit – ale bojí se výsledku, který by znamenal doživotní vědomí zvýšeného rizika určitých nádorů.“

Psychoonkologie je dynamicky se rozvíjející obor, který pomáhá nejen se zvládáním náročných situací spojených s onkologickým onemocněním – rovněž nabízí efektivní strategie těm, kdo se v prevenci nechtějí nechat paralyzovat obavami. „Užitečnou technikou je například zkusit si jakoby nahlédnout svojí aktuální situaci pohledem těch, u kterých se nemoc zjistila až v pokročilém stavu. Většina z nich shodně tvrdí: Kdybych já měl zpětně tu možnost odhalit nemoc včas, tak bych neváhal ani minutu. Pokud se nemoc zachytí v raných stádiích, je možností výrazně více, i průběh bývá méně náročný,“ vysvětluje doktor Martin Pospíchal, autor knihy Psychoonkologie a portálu www.psychoonkologie.cz, kde mohou odborníci i laikové získat další informace z této oblasti.

Strach málem zvítězil nad šancí na život

U pana Leoše z Ivančic u Brna (nar. 1967) začala životní zkušenost se strachem na běžné kontrole po opakovaném zánětu průdušek. Zde jakožto kuřák dostal od lékařky nabídku zapojit se do Programu časného záchytu rakoviny plic. Když mu po následném CT vyšetření na specializovaném pracovišti oznámili nález na plicích, jeho první reakcí paradoxně nebylo zděšení a operaci odmítal. Vzhledem k tomu, že celých třicet let pracoval v těžkém průmyslu jako svářeč, považoval to za běžný následek svého povolání. „Myslel jsem, že se na plicích něco ukázalo jen díky tomu, že jsem třicet let svařoval. Dneska má nějaký flíček z černého řemesla snad každý, tak jsem to poprvé prostě oddálil,“ vysvětluje s odstupem času.

Zásadní roli v jeho otálení hrál také silný odpor k nemocničnímu prostředí a strach z případné operace. Podle jeho manželky Marie stačilo, aby viděl nemocnici, a striktně operaci odmítal. Zlom přišel až po třech měsících, kdy kontrolní vyšetření ukázalo, že nádor vyrostl o další tři milimetry. V tu chvíli zasáhla s plnou silou právě podpora jeho ženy, která ho přesvědčila, aby s operací souhlasil, a následně ho tlačila do poctivé rehabilitace. „Manželka mě neustále nutila k tomu, abych šlapal na rotopedu a cvičil. Nutí mě zkrátka k tomu, abych žil,“ popisuje pacient vděčně. Dnes už ví, že zbytečně ztratil čas, a váhajícím vzkazuje: „Všem bych doporučil, ať tu možnost využijí, když jim to lékař nabídne. Ať se vůbec nebojí a jdou do toho vyšetření. Zjistí to včas a zachrání vám to život“.

Obavy z diagnózy i stigma „kuřácké nemoci“

Aby pacient tuto šanci vůbec dostal, vede jeho cesta přes ordinaci. Klíčovou roli zde hrají všeobecní praktičtí lékaři, kteří svým pacientům ve věku 55–74 let – současným i bývalým silným kuřákům, nabízejí vstup do Programu časného záchytu karcinomu plic. Praktický lékař doc. MUDr. Bohumil Seifert, Ph.D. ze Společnosti všeobecného lékařství ČLS JEP také potvrzuje, že praxe naráží na tvrdou realitu: „Polovina oslovených pacientů v ordinaci účast v programu odmítne. Tato bariéra je dána obavami z vyšetření, strachem z nálezu a nezřídka i nechutí přestat kouřit,“ dodává lékař.

Obava, že screening vyžaduje okamžitý konec s kouřením, je zbytečnou bariérou. Bc. Michaela Tůmová z organizace Hlas onkologických pacientů připomíná, že závislost je chronické onemocnění a případný relaps není selháním. „Pro zapojení do programu stačí snaha a postupné omezování. Pacientům je nabídnuta odborná pomoc, která jejich motivaci i šanci na úspěch výrazně zvýší. Důležité je začít s odvykáním znovu i po nezdařeném pokusu,“ vysvětluje. Organizace proto v rámci projektu Cesta pacienta připravila průvodce Cesta pacienta od cigarety k abstinenci. Ten pomáhá zdravým kuřákům i lidem po diagnóze, pro které je omezení kouření klíčové pro úspěšnou rekonvalescenci a hojení po chirurgickém zákroku.

Bariérou bývá i stud kuřáků z neschopnosti se závislostí přestat. Organizace Šance pro plíce proto sází na pozitivní komunikaci. „V našich osvětových kampaních ukazují známé osobnosti, včetně kuřáků, že strach a stud je přirozený, ale lze ho překonat a jít na vyšetření. Zároveň upozorňujeme, že sledovat signály těla, jako je kašel či zadýchávání, musí i nekuřáci. Nemoc si totiž nevybírá. Sama jsem toho důkazem – jako celoživotní nekuřačce mi byl nádor diagnostikován právě na základě problémů s dechem,“ vysvětluje zakladatelka organizace Ilona Mančíková.

Moderní medicína jako opora: Od precizní diagnostiky po koordinovanou péči

Alfou a omegou všech screeningových programů jsou moderní diagnostické metody, protože pacient se musí maximálně spolehnout na případný negativní výsledek. Prof. MUDr. Milan Sova, Ph.D., přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy FN Brno, zdůrazňuje kvalitu diagnostických pracovišť zapojených do screeningu. „Pokud pacient podstupuje CT diagnostiku v jednom z radiologických pracovišť certifikovaných v rámci Programu časného záchytu karcinomu plic, získává tím aktuálně nejvyšší možnou kvalitu tohoto vyšetření mezi tuzemskými pracovišti. Právě špičková diagnostika představuje pádný důvod, proč se o zdraví plic starat ,v předstihu’ a nečekat na problémy,“ vysvětluje přední pneumolog.

„Screening plicní rakoviny dává lidem šanci odhalit onemocnění v časném stadiu, kdy je léčba nejúčinnější a šance na uzdravení výrazně vyšší. Vyšetření je rychlé, nebolestivé a časný záchyt může zachránit život a zároveň snížit náročnost následné léčby. Podle populačních dat z Národního onkologického registru dosahuje pětileté přežití pacientů s karcinomem plic ve stadiu I v ČR přibližně 65 %. To znamená, že 65 % pacientů se dožívá 5 let od stanovení diagnózy. Vzhledem k tomu, že většina pacientů v tomto stadiu podstupuje radikální chirurgickou léčbu, lze u selektované skupiny radikálně operovaných nemocných očekávat vyšší pětileté přežití, přibližně 70-85 %,“ vysvětluje plicní onkoložka MUDr. Michaela Heroutová z Fakultní nemocnice Brno.

„I v případě, že je onemocnění odhaleno v pokročilejším stadiu, současná medicína nabízí řadu možností, jak jeho průběh účinně ovlivnit a zachovat dobrou kvalitu života. Moderní léčba zahrnuje například cílenou (biologickou) terapii, imunoterapii, chemoterapii, radioterapii či v indikovaných případech jejich kombinaci, které mohou zpomalit postup nemoci, zmírnit příznaky a prodloužit aktivní život pacienta. I proto má screening smysl podstoupit. Přijít na screening znamená udělat důležitý krok pro své zdraví i budoucnost,“ dodává lékařka.

Překážkou v podstoupení screeningového vyšetření může být také strach z toho, co by se dělo v případě pozitivního nálezu a jak by se pacient ve složitém zdravotnickém systému orientoval. S tím významně pomáhají koordinátoři onkologické péče aktuálně působící na všech pracovištích akreditovaných jako Komplexního onkologické centrum.

„Koordinátor zdravotnické péče představuje důležitý prvek moderního zdravotnictví. Zajišťuje propojení mezi pacientem, zdravotnickými pracovníky a jednotlivými službami péče. Pro pacienta by měl být hlavním kontaktním bodem, který ho provede často nepřehledným systémem zdravotní péče tak, aby v něm nezůstal sám a neztrácel se v něm. Díky aktivní koordinaci pomáhá urychlit diagnostický proces a zkracuje dobu, po kterou pacient čeká na zahájení potřebné léčby. Současně by měl být plnohodnotným členem týmu, který odlehčuje lékařům i dalším zdravotnickým pracovníkům od části administrativní a organizační agendy. Tím přispívá k efektivnějšímu využití jejich odborné kapacity,“ vysvětluje Ing. Klára Vaňková, která na pozici koordinátora působí ve FN Bulovka.

Záznam TK můžete sledovat zde:

Zdroj: Addicts PR

Často kladené otázky